专家：队列研究对了解中国特有疾病成因和防治手段的制定非常重要

东方网9月18日消息：全世界一半的食管癌患者在中国，我国对于食管癌的研究以及从科研成果转化而来的食道癌早筛早诊技术位居世界前列，而中国人群基础健康数据库的建立，对于改善国民健康乃至促进世界范围内人群主要慢病危险因素及全球病因学研究具有重要意义。

2023队列研究及精准医学转化学术论坛暨第三届因美纳NGS大会现场，主办方供图

中国工程院院士、中国医学科学院肿瘤医院林东昕教授在日前举行的“2023队列研究及精准医学转化学术论坛暨第三届因美纳NGS大会”上表示，队列研究对了解中国特有的疾病成因和防治手段的制定非常重要。

据介绍，中国是全球最早启动精准医学和队列研究的国家之一。本次大会聚焦全球领先的队列研究以及精准医学转化实践经验，以期通过高水平国际交流协作为我国队列研究探索出具有中国特色的发展路径。

会上，中国疾病预防控制中心副主任施小明研究员表示：“当前，我国人口老龄化不断加深，且老年人口多种慢性病共存比例达75%，为社会和公共服务带来一系列挑战。老龄人群健康问题的研究需要深入探究遗传学机制，我们希望通过对全国代表性队列和重点地区数据的分析研究，为我国健康老龄化的推进应对提供科学证据。”

记者同时了解到，出生缺陷已成为我国新生儿死亡的首要因素，其发生率约为5.6%，不仅严重危害新生儿健康，也给无数家庭和社会造成巨大负担。

复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授表示：“在新生儿出生缺陷中，可明确遗传诊断的约30%。在新生儿危重症临床队列的实践中，我们尤为关注整合多维度表型和基因型数据，争取在‘多组学’模式的遗传病诊断研究方面取得突破。表型特征的精细挖掘和潜在遗传致病位点的明确可以提高遗传病诊断的概率，并最终可以推动临床诊断水平的提升和治疗方案的完善。”